Viimastel aastatel on pärilike haiguste kahtluse korral hakatud kliinilises töös palju laialdasemalt kasutama genoomiandmeid. Üksikute geenide analüüsid on asendunud geenipaneelide analüüsidega ja nende kõrval on kasutuses ka kogu eksoomi või genoomi hõlmavad uuringud. Tänu geenidoonorlusele on 20%-l Eesti täiskasvanud elanikkonnast olemas genoomi baasandmed ehk geenikaardid. Pärilike haiguste kõrval hõlmab genoomianalüüs ka levinud komplekshaigusi. Kujunemas on personaalmeditsiini ennetus- ja raviteenuste võrgustik. Neid suundumusi arvestades tekib küsimus, kuidas oleks genoomiandmeid terviseprobleemide ennetamiseks kõige mõistlikum kasutada. Kas genoomianalüüsi võiks hakata senisest rohkem tegema tervetele inimestele? Kas teame genoomist juba piisavalt palju, et osata teha elu mõjutavaid otsuseid? Kuidas näha kõiki võimalusi, mil moel saada analüüsidest parimat kasu ja mis aitaks vältida teadmatusest tulenevaid ohte? Eesti geenivaramu andmete põhjal on Tartu Ülikooli genoomika instituut koos kliiniliste koostööpartneritega alates 2016. aastast korraldanud tagasisideprojekte, milles on käsitletud rinnavähi, II tüüpi diabeedi, südame-veresoonkonna- jm haiguste geneetilisi riske. Geenidoonoritele ja osalt ka nende pereliikmetele on edastatud infot suure mõjuga üksikute sekkumist võimaldavate geenivariantide, aga ka polügeensete riskifaktorite kohta. Pärilike haiguste kõrval on võetud tähelepanu alla ka harvikhaigused, näiteks geenide koopiaarvu erinevusega seotud sündroomid ja harvaesinevad ainevahetushäired. Senine kogemus näitab, et teaduslikel andmetel põhinev tagasiside geneetiliste riskifaktorite kohta on teostatav ja muudab kliinilist käsitlust ning inimesed peavad sellist infot enamasti väärtuslikuks.

 

Neeme Tõnisson on lõpetanud Tartu Ülikooli 1995. aastal ravi erialal. 2003. aastal kaitses ta molekulaar- ja rakubioloogia instituudis molekulaardiagnostika erialal doktoriväitekirja „Mutatsioonide uurimine kasutades praimerekstensiooni oligonukleotiidkiipidel“. Aastatel 1999–2004 töötas Neeme Tõnisson iduettevõttes Asper Biotech ja 2005–2006 oli järeldoktorantuuris Heidelbergis Saksamaa Vähiuuringute Keskuses. Aastail 2004–2015 töötas ta vanemteadurina Tartu Ülikooli molekulaar- ja rakubioloogia instituudis ning aastail 2015–2021 genoomika instituudis. Alates 2021. aastast on Neeme Tõnisson genoomika instituudis meditsiinigeneetika professor. Teadustöös keskendub ta geneetiliste riskifaktorite uurimisele rahvastikupõhises geenivaramu andmebaasis, geneetilise tagasiside mõjule ja genoomiandmete kasutamisele personaalmeditsiinis. Neeme Tõnisson on alates 2019. aastast Eesti Inimesegeneetika Ühingu president ning ta kuulub Eesti Arstide Liidu ja Tartu Arstide Liidu juhatusse. Ta on osalenud tervishoiuteenuste hindamisel ning arstide liit on ta delegeerinud e-tervise arenduse ja personaalmeditsiini kliiniliste rakendusviisidega seotud töörühmadesse.