5. juunil kell 13.15 kaitses Natàlia Pujol Gualdo oma doktoritööd „Naiste reproduktiivtervisega seotud tunnuste geneetiliste seoste tõlgendamine“ („Decoding genetic associations of female reproductive health traits“).
Juhendajad:
kaasprofessor Triin Laisk, Tartu Ülikool
professor Reedik Mägi, Tartu Ülikool
professor Terhi Piltonen, Oulu Ülikool
dr Riikka Arffman, Oulu Ülikool
Oponent:
dr Ilkka Kalliala, Helsingi Ülikool
Kokkuvõte:
Geneetiline varieeruvus, eriti üksiku nukleotiidi polümorfismid, mõjutavad erinevate komplekshaiguste eelsoodumust. Ülegenoomsetes seoseuuringutes (GWAS) on leitud tuhandeid seoseid eri geneetiliste variantide ja haiguste vahel. Samas on teadmised naiste reproduktiivtervise tunnuste geneetilise eelsoodumuse kohta piiratud, kuna vaid väike osa kõigist GWAS-uuringutest keskendub sellele valdkonnale. Populatsioonipõhised biopangad, nagu Eesti geenivaramu, ning rahvastikupõhised sünnikohordid, nagu Northern Finland Birth Cohort 1966, pakuvad väärtuslikku raamistikku selle valdkonna uuringuteks. Tänu metoodika arengule saab GWAS-uuringute tulemuste põhjal haigusega seotud geneetilistest variantidest liikuda edasi potentsiaalselt mõjutatud geenide, valkude, bioloogiliste radade ja kudedeni. Seega on GWAS-uuringud aluseks uutele hüpoteesidele, mida saab kinnitada funktsionaalsete eksperimentide abil. Tunnuste geneetilise komponendi mõistmine on oluline, kuna see võib anda ülevaate haiguse etioloogiast ning pakkuda uusi võimalusi haigusriskide ennustamiseks ja uuteks ravimsihtmärkideks. GWAS-uuringute tulemuste põhjal saab koostada ka polügeenseid riskiskoore (PRS), mis annavad kokkuvõtliku hinnangu indiviidi geneetilisele eelsoodumusele teatud tunnuse puhul. PRS-i abil saab hinnata haigusriske ja lisaks saab seda kasutada vahendina haiguse bioloogia lisauurimiseks, näiteks seoses kaasuvate haigustega. PRS-id on kesksel kohal personaalmeditsiini poole püüdlemisel. Doktoritöö eesmärk on dešifreerida naiste reproduktiivtervise teatud tunnuste geneetilisi aluseid ülegenoomsete seoseuuringute abil ning kasutadaa PRS-i nii riskide stratifitseerimisel kui ka tunnuste bioloogia uurimisel. Minu teadustöö ühendab genoomika ja naiste reproduktiivtervise ning loob uusi teadmisi, kasutades selleks suuri genoomikaandmestikke, mida täiendavad elektroonsed terviseandmed ja bioloogilised mõõtmised.
