Katrin Õunapi loengus "Arstikunst ja genoomiuuringud" räägitakse kliinilise geneetika kui eriala arengust ja pärilike haiguste tänapäevastest diagnostikavõimalustest. Kliiniline geneetika on eriala, mis uurib inimesi, kellel esinevad kaasasündinud või pärilikud haigused.
Varem oli selle eriala igapäevatöö hoolikas perekonnaandmete kogumine mitme põlvkonna kaupa ja haige detailne kliiniline uurimine. Neid andmeid analüüsides püüti anda vastus küsimusele, millise päriliku haigusega on tegu, kuidas see pärandub perekonnas, kas haigus on ravitav ja kuidas on võimalik seda ennetada. Tänapäeval on kliinilise geneetika erialale lisandunud genoomiuuringud. Seega on kliinilise geneetiku ülesanne leida seos genotüübi ehk siis genoomiuuringutel leitud muutuste ja inimesel esinevate kliiniliste probleemide vahel. See ülesanne ei ole aga alati lihtne. Loeng annab ülevaate, milliseid tänapäevaseid diagnostikavõimalusi pärilike haiguste uurimisel kasutatakse. Samuti tutvustatakse selle valdkonna uusi teaduslikke uurimissuundi.
Professor Katrin Õunap lõpetas 1988. aastal Tartu riikliku ülikooli arstiteaduskonna pediaatria erialal ja 1989. aastal samal erialal internatuuri. Meditsiinidoktori väitekirja, mille teema oli "Fenüülketonuuria Eestis: esinemissagedus, vastsündinute skriining, diagnostika, kliiniline iseloomustamine ja genotüübi/fenotüübi korrelatsioon", kaitses ta Tartu ülikoolis 1999. aastal.
Katrin Õunap on töötanud pärast internatuuri Tartu lastehaigla juurde loodud ja hiljem SA Tartu ülikooli kliinikumi koosseisu kuulunud meditsiinigeneetika ja molekulaardiagnostika keskuses. Ta on töötanud Tartu ülikoolis alates 2003. aastast arstiteaduskonna lastekliiniku kliinilise geneetika dotsendina. 2010. aastal valiti Katrin Õunap kliinilise geneetika professoriks. Praegu juhatab ta ka ülikooli kliinikumi ühendlabori geneetikakeskust.
Katrin Õunapi peamised uurimisvaldkonnad on esiteks pärilikud ainevahetushaigused: esinemissagedus, kliiniline pilt, diagnostika ja ravi, teiseks düsmorfoloogia, sh kaasasündinud düsmorfsete tunnuste, kasvu- ja arenguhäiretega laste uurimine submikroskoopiliste kromosoomianomaaliate ja X-liiteliste haiguste suhtes ning kolmandaks päriliku kurtuse levimuse ja geneetiliste põhjuste uurimine Eestis.
Fotogalerii
